Mitä genetiikka voi kertoa?
(Päivitetty 7.4.2007)
Genetiikassa on mahdollista saada varmoja ja selkeitä tuloksia sukulaisuudesta, mutta
vain nykyhetken tasolla. Jos sen sijaan halutaan verrata vaikkapa tuhannen eri
puolilla Suomea asuvan henkilön
geeniperimää vaikkapa 5 000 vuotta vanhaan suomalaiseen luurankolöytöön, tulos on
todennäköisesti se, että kaikilla tutkituilla henkilöillä on tuon luurangon geenejä.
Tämä on luonnollista, koska aikaväli on niin pitkä, että kyseisen henkilön
ja hänen lähisukulaistensa
geenit ovat ehtineet levitä hyvin laajalle alueelle. Periaatteessahan kunkin yksilön
esivanhempien määrä kaksinkertaistuu joka sukupolvi: vanhempia on 2, isovanhempia 4,
heitä edeltävässä sukupolvessa eli kolmannessa esipolvessa esivanhempia on jo 8, sitten
16, 32, 64, 128, 256, 512, 1024, 2048, 4096 jne.
Eli jo kahdennessatoista esipolvessa eli karkeasti noin 300 vuotta aikaisemmin esi-isiä
olisi ollut nelisen tuhatta. Jos taas ajatellaan 5 000 vuoden takaista Suomea, ei koko
maassa ole ehkä ollut kovinkaan paljon tätä enempää väkeä. Tästä seuraa, että osa
esivanhemmista on väkisinkin samoja eli tulee vastaan useammankin eri sukuhaaran "alkupäässä".
Ja mitä kauemmas taaksepäin ajassa mennään, sitä suurempi osuus kunkin esipolvitason
esivanhemmista on samoja. Tämä johtuu yksinkertaisesti siitä, että teoreettisten
esivanhempien lukumäärä on joka tasolla entistä suurempi suhteessa olemassaolleeseen
väestömäärään.
Homogeeninen vai heterogeeninen väestö?
Genetiikassa paljon riippuu siitä, mitä tasoa tarkastellaan: tuman geenien perusteella
saadaan aivan erilainen käsitys kuin vaikkapa Y-kromomosomin (isälinjat) tai mitokondriaalisen
DNA:n (äitilinjat) perusteella.
1970-luvulla tuman DNA:ta tutkittaessa havaittiin, että suomalaiset ovat geneettisesti
suhteellisen yhtenäinen väestö. Tämä selittynee siten, että puoliso on haettu
todennäköisemmin samaa kuin eri kieltä puhuvien parista. Näin koko kielialue olisi
muodostunut yhdeksi suureksi endogaamiseksi yksiköksi eli alueeksi, jonka
sisäpuolelta puoliso haetaan.
Kuitenkin läänien väliset erot olivat suurempia ja pitäjien välillä oli jo huomattavia
geneettisiä eroja. Tämä ristiriitaiselta vaikuttava tulos selittyy sattuman aiheuttamina
geenirikastumina ja -katoina. Nimittäin pitäjä oli usein tarkkarajaisin endogaaminen
yksikkö: puoliso haettiin kaikkein useimmin oman pitäjän kylistä. Koska pitäjien
väkiluvut olivat suhteellisen pitkään pieniä, muodostui kunkin pitäjän asukkaista
geneettisesti yhtenäinen mutta muihin pitäjiin verraten erilainen väestö.
Isä- ja äitilinjojen perusteella havaitaan puolestaan se, mitä erilaisia linjoja suomalaisilla
on ja miten näitä linjoja tavataan naapuriväestöiltä. Näissä tarkasteluissa siis jo
näkökulman valinta johtaa tietysti suomalaisten hahmottamiseen sangen heterogeenisenä väestönä.
Tuman geenien tutkimisessahan näkökulmakin oli aivan toinen: alueellisista eroista
huolimatta suomalaiset näyttäytyivät sangen homogeenisena väestönä.
Ja koska tuman geeneissä otettiin (käsittääkseni) huomioon paljon enemmän
merkkitekijöitä kuin isä- ja äitilinjoissa, niiden perusteella saadaan selvempi kuva koko
väestön homo- tai heterogeenisyydestä. Eli huolimatta siitä, että yhden osa-alueen suhteen
suomalaisten linjat ovat hyvinkin erilaisia, kokonaisuutena kaikkien suomalaisten
geeneillä on hyvinkin paljon yhteistä. Tämän osoittaa myös yhteinen tautiperimä.
Tiivistäen voidaan sanoa, että isä- ja äitilinjat kuvaavat kymmenien tuhansien
vuosien takaista varhaisinta yksilöiden välistä eroa, kun taas tuman geenit (jotka siis
periytyvät lapselle sekä isältä että äidiltä) osoittavat väestön myöhempää yhtenäistymistä ja
sukulaistumista. Vaikka kahden suomalaismiehen isälinjat olisivatkin peräisin aivan eri
suunnilta, heidän kaikki muut (teoreettisesti) kymmenet tuhannet esivanhempansa saattaisivat
olla yhteisiä. Sukupolvien saatossa erilaiset isälinjat ovat laimentuneet siinä määrin, että
nuo kaksi suomalaismiestä voivat olla kokonaisgeenistöltään hyvinkin samankaltaisia.
Laajempi perspektiivi
Väestögenetiikkaa sovelletaan alkuperätutkimuksessa hyvin suuressa mittakaavassa. Aikataso
kattaa jopa kymmeniä tuhansia vuosia nykyhetkestä taaksepäin, ja verrattavien väestöjen
välillä on tuhansia kilometrejä. Kuinka luotettavaa on nykyisten väestöjen perimän
heijastaminen menneisyyteen tällaisin edellytyksin?
Geenitutkimuksen perusteella on luovuttu ihmislajin jakamisesta rotuihin. On havaittu,
että eri ihmisväestöjen väliset keskimääräiset geneettiset etäisyydet saattavat olla
pienempiä kuin yhden väestön eri yksilöiden väliset geneettiset erot. Tämä sopii
edellä esitettyyn kuvaan: mitä pienempi väestö ja mitä kauemmin se pysyy eristyksissä
(eli ei ota vastaan uutta perintöainesta), sitä kauemmas naapureistaan se
geneettisesti ajautuu. Kuitenkin laajassa mittakaavassa erot näyttävät tasoittuvan.
Tätä taustaa vasten voidaan kyseenalaistaa jääkaudenaikaisten väestösuhteiden jäljittämisen
mielekkyys. Esimerkiksi alkuperätutkijat käsittelevät usein jääkauden viimeisen maksimin
(karkeasti noin 20 000 vuotta sitten) aikaisia refugioita - eli eteläisiä pakoalueita
joille ihmiset
vetäytyivät etenevän mannerjäätikön tieltä - ikään kuin ne olisivat olleet geneettisesti
yhtenäisiä eli vastanneet yhden pitäjän väestöä (eli joistain sadoista joihinkin tuhansiin
henkiin). Samanaikaisesti tutkijat olettavat myös, että eri refugioiden väestöt erosivat
geneettisesti muiden refugioiden väestöistä - seikka joka on jälleen verrattavissa pitäjiin.
Kuitenkin tarkastelussa on kyse koko Euroopan silloisesta väestöstä, joka on varmasti
ollut paljon lukuisampi kuin muutaman pitäjän yhteenlaskettu väestö. Nimittäin
refugiot olivat myös maantieteellisesti aivan eri suuruusluokkaa kuin pitäjät. Refugioiden
väkiluku lieneekin ollut pikemminkin kymmenien tuhansien suuruusluokkaa. Niissä on
todennäköisesti asunut useita erilaisia kansoja (kukin ehkäpä joitain tuhansia henkiä), jotka
ovat edelleen jakautuneet useisiin heimoihin ja heimot edelleen vaikkapa klaaneihin.
Samat nykyisin tunnetut genetiikan lainalaisuudet pätivät luonnollisesti jo 20 000 vuotta
sitten: yhden refugion väki olisi eronnut toisesta keskimäärin vähemmän kuin yhden
refugion kansat toisistaan ja selvästi vähemmän kuin yhden kansan heimot toisistaan.
Niinpä jo lähtökohta, jossa oletetaan kokonaisen refugion vastaavan geneettiseltä
yhtenäisyydeltään yhtä pitäjää/heimoa, on täysin nurinkurinen.
Miten nykytilannetta voidaan heijastaa menneisyyteen?
Erittäin monella tavalla. Siinä piileekin suurin vaara: ei ole kovinkaan todennäköistä, että
menneisyyteen heijastettu nykytilanne vastaisi mennyttä todellisuutta. On aika tavalla
mahdotonta saada selvyys siitä, mitkä geenit ovat olleet yleisiä ja mitkä harvinaisia
väestön kaukaisten esivanhempien aikaan. Väestöt kehittyvät jatkuvasti siten, että sattumalta
tai valinnan vaikutuksesta jotkin geenit yleistyvät ja jotkin harvenevat.
Vielä ei osata edes varmasti sanoa, kuinka kauan sitten jokin geenilinja on levinnyt. Karkea
ajoitus tehdään levinneisyyden perusteella: mitä laajempi levinneisyys, sitä vanhempana
geenilinjan leviämistä pidetään.
Esimerkiksi 1970-luvun tutkimusten perusteella tiettyjen veriryhmätekijöiden esiintyvyys
Suomen väestössä oli tiheintä Varsinais-Suomessa ja harveni sieltä itään ja pohjoiseen
edettäessä. Tämä yhdistettiin tuon ajan elinvoimaisimpaan alkuperäteoriaan,
maahanmuuttoteoriaan, ja oletettiin tässä kuvastuvan suomalaisten levittäytyminen
Varsinais-Suomesta koko maahan.
Tilanne ei kuitenkaan ole näin yksitulkintainen. Se, että jollain alueella jonkin geenin
tiheys väestössä on suurempi kuin toisella, ei automaattisesti tarkoita, että geenivirta
olisi tapahtunut ensinmainitulta alueelta viimemainitulle. Nimittäin geeneissä tapahtuu
sekä rikastumisia (jolloin jokin geeni yleistyy väestössä) että katoja (jolloin jokin geeni
vähenee ja lopulta jopa katoaa väestöstä).
Takaisin pääsivulle
|